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gjb2聽力缺損在感覺神經性聽損基因檢測-GJB2基因介紹及衛教的討論與評價

GJB2 基因(又稱CX26)為常見感覺神經性聽損基因之一,此基因位於第13號染色體上,當GJB2基因變異會導致CX26蛋白的功能發生改變,使耳蝸內細胞之間鉀離子不 ...

gjb2聽力缺損在新生兒聽損基因篩檢的討論與評價

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gjb2聽力缺損在新生兒感覺神經性聽損基因篩檢的討論與評價

在新生兒先天性疾病中,聽力缺損是最常見的疾病之一。 ... 損基因篩檢已涵蓋華人90%的聽損基因點位,而台灣感覺神經性聽損兒童的基因變異,又以GJB2、SLC26A4(又稱PDS) ...

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    聽力缺損 是最常見的新生兒先天性缺陷,一般而言,已開發國家如台灣,每一 ... 聽損兒童的基因變異,以GJB2(或稱Cx26)基因、SLC26A4(或稱PDS)基因 ...

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    在新生兒先天性疾病中,聽力缺損是最常見的疾病之一。先天性聽力障礙可分為傳導性聽損和感覺神經性聽損,傳導性聽損是由外耳或中耳缺陷所構成,會導致 ...

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    父母都希望孩子健康長大,不過,每百名新生兒中,就有1到3人有聽力缺損。 ... 但過去10年普查結果,國內聽損兒的基因變異以GJB2、SLC26A4及粒線體12.

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    目前已知有數百種與聽力缺損有關的基因變異,較常見如GJB2、SLC26A4等,基因檢測可以幫助快速確認孩子聽力缺損的根本原因,醫師也可以進行更加準確和有效 ...

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