羊水晶片唐氏症、羊水晶片報告、羊水晶片準確度在PTT/mobile01評價與討論，在ptt社群跟網路上大家這樣說

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羊水晶片取代羊膜穿刺(https://haveababy.tw/posts/pregnancy-12)是可以的嗎？羊水基因晶片檢測 ... 第21排的同學多了一個（47,+21），就是唐氏症！

陳文斌醫師指出，以第21條染色體來說，上面有好幾百個基因，特定基因的位置變異將會影響唐氏症的個別徵候，這也是同為唐寶寶，但在異常表現上又有個別差異 ...

SNP羊水晶片除了檢測唐氏症、愛德華氏症等常見染色體疾病外，更可以探測狄喬治氏症、威廉氏症、貓哭症侯群、天使症侯群…等數百種以上微小片段缺失導致的罕見疾病。

聽說羊水晶片可以診斷更準確和更多疾病項目，那也有包含唐氏症嗎?如果可以，是不是只要做羊晶就好，羊穿就不用做呢...

藍彥博醫師建議，「選擇羊膜穿刺的孕媽咪，可考慮加做羊水晶片，以多發現6%左右的異常；選擇NIFTY者，不妨考慮分析基因訊號較龐大的高階NIFTY PRO檢測」。

傳統羊水染色體檢測主要偵測胎兒染色體數目的異常，尤其以唐氏症的診斷最為重要。然而由於受限於解析度，有時無法從傳統羊水染色體檢測出為小片段的染色體缺失，這類微 ...

而「羊水晶片」，則是彌補羊膜穿刺不足的地方，再深入篩檢，並取胎兒的DNA，用電腦判讀「基因微小片段」缺失，準確性如同羊膜穿刺。兩者的檢查方式，都是在超音波導引下， ...

而需要做羊水基因晶片的孕媽咪，與羊膜穿刺相同，像是34歲以上的產婦、血液篩檢（唐氏症篩檢、NIPT）報告呈現高風險的孕婦、曾經懷有染色體異常胎兒的 ...

像她門診中的這位媽媽，原本有做了唐氏症篩檢，因為在醫院工作的 ... 許多媽媽會認為，如果羊水晶片檢驗時發現染色體有異常，似乎只能停止懷孕。

創新慧智基因非侵產前染色體篩檢保障多，更安心。 ◇ 完全避免穿刺造成流產、早產、安胎、感染風險. ◇ 接近於羊膜穿刺的99.5%唐氏症檢測率，同時加驗過去連羊水晶片也 ...